Spécialiste en Sciences Biologiques

**Mandat**:
SOMMAIRE DE LA FONCTION

Personne qui, dans les domaines tels que : la microbiologie, la biochimie, la chimie, la physique et le génie biomédical, effectue des travaux d'analyses de nature spécialisée, de développement, de recherche, fait de l'enseignement et agit à titre de conseiller ou conseillère. Elle collabore à l'établissement de diagnostics, à la détermination de traitement, au choix et à l'utilisation de méthodes, de techniques et de l'instrumentation.

Plus spécifiquement, la personne exercera ses activités principalement dans le domaine du diagnostic moléculaire en génétique. Elle devra prendre en charge les analyses de diagnostic moléculaire en génétique déjà en place et celles à développer. Elle doit maintenir le système qualité du laboratoire et orienter le personnel technique de laboratoire médical pour exécuter ces analyses. La personne assurera l’écriture et la mise à jour de l’ensemble des procédures. Au besoin, elle sera sollicité également à la plateforme génomique du CHUL pour le séquençage de nouvelle génération (SNG).

LES RESPONSABILITÉS GÉNÉRALES
- Sous l'autorité du médecin responsable et du chef de service de biologie médicale, il supporte le personnel technique dans les différentes problématiques techniques rencontrées.
- Exécute des tâches techniques reliées aux tests effectués en routine au laboratoire, au développement, à la validation, aux essais et aux rehaussements de techniques.
- S’assure du respect des normes établies de qualité des résultats d’analyse dans le service.
- Propose des projets d’optimisation pour générer des économies ou de la qualité.
- Effectue le suivi régulier sur les activités de laboratoire auprès du chef de service de biologie médicale.

LES RESPONSABILITÉS SPÉCIFIQUES OU FONCTIONS
- Collabore à la production d'analyses de diagnostic moléculaire.
- Préparation de réactif ou contrôle de qualité interne spécialisé.
- Fait l'interprétation préliminaire des résultats tel que décrit dans le protocole approuvé pour les techniques suivantes:

- Analyses QF-PCR.
- Analyses de séquençage par la méthode Sanger.
- Analyses de la variation du nombre de copies (CNV) par qPCR et MLPA.
- Collige les résultats dans le SIL et au besoin, émet un rapport selon les protocoles en place.
- Consulte, au besoin, le médecin responsable ou le professionnel spécialiste clinique en biologie médicale (1291) pour l'exécution de sa tâche.
- Informe le médecin responsable et le gestionnaire de toute irrégularité d'un résultat ou dans l'exécution du protocole qui fait en sorte de modifier la sensibilité et la spécificité du test.
- Exécute un protocole de développement, de validation, d'essais et rehaussement de techniques.
- Fournit les résultats par écrit au spécialiste clinique en biologie médicale et au médecin responsable.
- Rédige les protocoles et les procédures techniques.
- S’implique dans le développement de nouvelles méthodes analytiques du laboratoire.
- Exerce un rôle clé dans le développement et la mise en place de nouvelles analyses, d’utilisation de nouveaux équipements, des processus analytiques et d’amélioration continue des analyses existantes.
- S’assure du respect des normes établies de qualité des résultats d’analyse dans le service (notamment CCMG, ISO-15189 et les autres guides pour le diagnostic moléculaire).
- Travaille en collaboration avec la coordonnatrice technique et les spécialistes des laboratoires de diagnostic moléculaire.
- Propose des projets d’optimisation pour générer des économies ou de la qualité.
- Communique avec les laboratoires extérieurs.
- Effectue le suivi régulier sur les activités de laboratoire auprès du chef de service de biologie médicale.
- Effectue la maintenance et s’assure de la performance des équipements spécialisés du laboratoire.
- Donne de la formation aux technologistes médicaux et documente les plans de formation.
- Si requis, s’implique dans des projets de développement, notamment la mise en place de nouveaux panels de séquençage de nouvelle génération (NGS).

**Exigences**:
Connaissances académiques:

- Doit détenir un baccalauréat dans une discipline universitaire appropriée.
- Avoir un diplôme spécifique en génétique ou en séquençage de nouvelle génération est un atout.

Connaissances pratiques:

- La personne doit posséder au moins 1 année d'expérience en activités de diagnostic moléculaire menant à l'émission d'un rapport clinique d'analyse.

COMPÉTENCES SPÉCIFIQUES LIÉES À L’EMPLOI

La personne doit maîtriser la théorie et les techniques de biologie moléculaire et de séquençage de nouvelle génération dans le domaine de la génétique.

Plus spécifiquement, les techniques de PCR, les techniques de PCR en temps réel, les techniques de PCR en temps réel avec courbes de fusion à haute résolution, les analyses de fragment, le séquençage de nouvelle génération, ainsi que l'analyse et interprétation de séquence par la méthode Sanger. La personne doit posséder une bonne capacité d'analyse et de résolution de p