Research Associate | Temporary Full Time

* Lead and contribute to research projects in rare inherited neuromuscular disease genetics, including gene discovery, variant interpretation, and genotype–phenotype correlation studies* Integrate genetic data with clinical, phenotypic, and registry data using standardized vocabularies and ontologies (e.g. HPO, ORDO, MAxO)* Interpret and evaluate genetic variants using current best practices, including population databases, in silico prediction tools, and literature evidence* Design, implement, and oversee bioinformatic and analytical approaches for the analysis of genomic, transcriptomic, and other omics datasets* Contribute to the development of FAIR-compliant data resources and support responsible data sharing in national and international research platforms* Collaborate closely with clinicians, laboratory scientists, and external partners to support translational research and clinical interpretation of findings* Lead or contribute to the preparation of grant applications to national and international funding bodies (e.g. CIHR, EU programmes)* Prepare manuscripts, reports, and presentations for scientific publication and dissemination at conferences and workshops* Represent the research team at national and international conferences and academic meetings on neuromuscular disease* Supervise and mentor trainees, students, and postdoctoral fellows involved in genetics and bioinformatics projects* Contribute to the strategic planning and coordination of collaborative research initiatives and consortia in neuromuscular disease research* Perform other duties as assigned or directed to meet the goals and objectives of the Lochmüller Research Group* PhD in genetics, genomics, bioinformatics, or a closely related discipline (Essential)* Minimum 3 years of postdoctoral experience in neuromuscular disease research, particularly in the analysis and interpretation of genomic data and phenotypic data integration (Essential)* Proven ability to design research projects, develop scientific hypotheses, and analyze data (Essential)* Strong expertise in bioinformatic analysis of next-generation sequencing data (e.g. WES/WGS, RNA-seq) (Essential)* Experience working with phenotypic and clinical data, including the use of standardized ontologies (Essential)* Knowledge of FAIR data principles and experience contributing to or managing shared research data resources or platforms (Essential)* Familiarity with variant interpretation frameworks and relevant databases (e.g. population frequency databases, disease variant repositories, in silico variant interpretation tools) (Essential)* Strong scientific writing skills, with experience preparing manuscripts for submission to high-impact journals (Essential)* Strong grant-writing skills, with experience submitting applications to national (CIHR, charitable foundations) and international (EU, charitable foundations) funding bodies (Essential)* Ability to work independently with minimal supervision and collaboratively in a multidisciplinary and international research environment (Essential)* Excellent computer skills, including MS Office, Adobe, and SharePoint (Essential)* Outstanding organizational, accountability and time-management skills, with the ability to manage multiple research activities simultaneously (Preferred)* Demonstrated collegiality, professionalism and team skills (Preferred)* Excellent written and verbal communication skills (Preferred)* Bilingualism (English/French) is an asset (Preferred)* Research Lab setting; exposure to students and technical support staff.* Able to be flexible with working hours in order to meet deadlines and communicate with collaborators in different timezones.* Able to work in a dynamic and often hectic environment and be able to multi-task.* Able to work under tight deadlines.* Able to share information in an effective and collaborative manner.* Able to be creative, challenge, and demonstrate initiative to generate improvements.* Able to work on site full time.* Able to travel internationally.* Diriger des projets de recherche sur la génétique des maladies neuromusculaires héréditaires rares, notamment la découverte de gènes, l’interprétation des variants et les études de corrélation entre le génotype et le phénotype, et y contribuer.* Intégrer les données génétiques aux données cliniques, phénotypiques et de registre à l’aide de vocabulaires et d’ontologies normalisés (p. ex. l’ontologie du phénotype humain, l’ontologie Orphanet des maladies rares, l’ontologie des mesures médicales).* Interpréter et évaluer les variantes génétiques à l’aide des pratiques exemplaires actuelles, notamment les bases de données démographiques, les outils de prédiction in silico et les données probantes issues de la littérature.* Concevoir, mettre en œuvre et superviser des approches bioinformatiques et analytiques pour l’analyse des ensembles de données génomiques, transcriptomiques et d’autres données omiques.* Contribuer à l’élaboration de ressources de données conformes aux principes FAIR et appuyer l’échange responsable de données dans les plateformes de recherche nationales et internationales.* Collaborer étroitement avec le personnel clinique, les scientifiques de laboratoire et les partenaires externes afin de soutenir la recherche translationnelle et l’interprétation clinique des résultats.* Diriger la préparation des demandes de subvention auprès d’organismes de financement nationaux et internationaux (p. ex. Instituts de recherche en santé du Canada [IRSC], programmes de l’Union européenne [UE]) ou y contribuer.* Préparer des manuscrits, des rapports et des présentations en vue de leur publication scientifique et de leur diffusion lors de conférences et d’ateliers.* Représenter l’équipe de recherche lors de conférences nationales et internationales et de congrès universitaires sur les maladies neuromusculaires.* Superviser et encadrer les stagiaires, les étudiantes et étudiants ainsi que les boursières postdoctorales et boursiers postdoctoraux participant à des projets dans les domaines de la génétique et de la bioinformatique.* Contribuer à la planification stratégique et à la coordination d’initiatives de recherche collaborative et de consortiums dans le domaine de la recherche sur les maladies neuromusculaires.* Accomplir d’autres tâches qui lui sont confiées afin d’atteindre les buts et les objectifs du groupe de recherche du Dr Lochmüller.* Doctorat en génétique, en génomique, en bioinformatique ou dans une discipline connexe (essentiel)* Au moins trois ans d’expérience en recherche postdoctorale dans le domaine des maladies neuromusculaires, en particulier dans l’analyse et l’interprétation des données génomiques et l’intégration des données phénotypiques (essentiel)* Capacité éprouvée de concevoir des projets de recherche, d’élaborer des hypothèses scientifiques et d’analyser des données (essentiel)* Solide expertise en analyse bioinformatique des données de séquençage de prochaine génération (p. ex. séquençage de l’exome entier/séquençage du génome entier, séquençage de l’ARN) (essentiel)* Expérience de travail avec des données phénotypiques et cliniques, notamment l’utilisation d’ontologies normalisées (essentiel)* Connaissance des principes FAIR en matière de données et expérience de la contribution ou de la gestion de ressources ou de plateformes de données de recherche partagées (essentiel)* Connaissance des cadres d’interprétation des variants et des bases de données pertinentes (p. ex. bases de données sur la fréquence des populations, répertoires de variants à l’origine de maladies, outils d’interprétation des variants in silico) (essentiel)* Solides compétences en rédaction scientifique et expérience de la préparation de manuscrits destinés à être soumis à des revues influentes (essentiel)* Solides compétences en rédaction de demandes de subvention et expérience de la présentation de demandes à des organismes de financement
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